Profissionais de saúde reforçam que sintomas aparentemente isolados, como dor em queimação nas extremidades e alterações persistentes no exame de urina, podem indicar a presença da doença de Fabry, enfermidade genética rara que provoca acúmulo de substâncias dentro das células e compromete vários órgãos.
O que é a doença de Fabry
A condição é hereditária e pode afetar rins, coração, sistema nervoso e pele. Entre os sinais mais comuns estão proteína na urina, perda progressiva da função renal, dor neuropática nas mãos e nos pés, redução da sudorese, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, alterações cardíacas e risco aumentado de acidente vascular cerebral.
Diagnóstico costuma atrasar
Os sintomas se manifestam de forma gradual e muitas vezes não são associados entre si, o que leva a atrasos de anos na confirmação do quadro. Testes genéticos são considerados decisivos para fechar o diagnóstico e rastrear outros familiares sob risco, mesmo aqueles que ainda não apresentaram manifestações clínicas.
Importância do histórico familiar
Como a doença é transmitida de pais para filhos, cada parente de primeiro grau de um paciente diagnosticado deve ser avaliado. O rastreamento familiar permite iniciar acompanhamento e, quando necessário, tratamento antes do surgimento de complicações.
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Terapias específicas
Atualmente existem medicamentos capazes de retardar a progressão da doença e proteger órgãos como rins e coração. A eficácia desses tratamentos está diretamente ligada ao início precoce, reforçando a necessidade de reconhecer os sintomas iniciais e realizar exames adequados o quanto antes.
Com informações de Folha Vitória
